터너 증후군 (TS)
터너 증후군 (TS) : 증상, 위험 요인 및 치료. 정의 터너 증후군은 여성의 발달을 변화시키는 염색체 상태입니다. 이 질환이있는 여성은 평균보다 짧은 경향이 있으며 일반적으로 난소 기능이 없기 때문에 아이를 임신 할 수 없습니다 (불임). 터너 증후군이있는 여성에 따라 달라질 수있는이 질환의 다른 특징으로는 목에 여분의 피부 (물갈퀴가 달린 목), 손과 발의 붓기 또는 부기 (림프 부종), 골격 이상, 심장 결함 및 신장 문제가 있습니다. 역사 터너 증후군의 역사는 1938 년에 헨리 터너가 왜소증과 성 발달 부족으로 그를 참조한 15 세에서 23 세 사이의 7 명의 환자를 묘사하면서 시작되었습니다. 그는 뇌하수체 추출물로 치료했지만 효과가 없었습니다. 그 이후로 많은 연구에서 터너 증후군을 더 자세히 평가하고 지식 기반에 추가했습니다. 2000 년 3 월 이탈리아 나폴리에서 제 5 차 터너 증후군에 관한 국제 심포지엄과 함께 국제 다 학제 워크숍이 소집되어 1994 년에 처음 발표 된 터너 증후군 진단에 대한 포괄적 인 권장 사항을 업데이트했습니다. 울리히-터너 증후군이라고도하는 터너 증후군은 X 염색체가 없거나 구조적으로 비정상이며 성장 호르몬 결핍으로 인한 것이 아닌 유전 질환입니다. 종류 모든 세포가 영향을받으며 다음 과 같은 이유로 이상이 발생할 수 있습니다. 하나의 전체 X 염색체가 누락되었습니다-단일 염색체 X 또는 45, X- 환자의 거의 50 %가이 상태를 가지고 있습니다. X 염색체가 존재하지만 일부가 누락되었거나 재 배열되었습니다. 부분적인 단일 염색체입니다. 모자이크 터너 증후군 또는 모자이크 증과 같은 일부 세포 만 영향을받습니다 . 단일 염색체 X를 가진 세포는 정상 (46, XX 세포) 또는 부분적인 단일 염색체를 가진 세포 또는 Y 염색체 (46, XY)를 가진 세포와 함께 발생합니다. 모자이크 증은 영향을받은 개인의 67...