터너 증후군 (TS)

 터너 증후군 (TS) : 증상, 위험 요인 및 치료.

정의



터너 증후군은 여성의 발달을 변화시키는 염색체 상태입니다. 이 질환이있는 여성은 평균보다 짧은 경향이 있으며 일반적으로 난소 기능이 없기 때문에 아이를 임신 할 수 없습니다 (불임). 터너 증후군이있는 여성에 따라 달라질 수있는이 질환의 다른 특징으로는 목에 여분의 피부 (물갈퀴가 달린 목), 손과 발의 붓기 또는 부기 (림프 부종), 골격 이상, 심장 결함 및 신장 문제가 있습니다.

역사

터너 증후군의 역사는 1938 년에 헨리 터너가 왜소증과 성 발달 부족으로 그를 참조한 15 세에서 23 세 사이의 7 명의 환자를 묘사하면서 시작되었습니다. 그는 뇌하수체 추출물로 치료했지만 효과가 없었습니다.
그 이후로 많은 연구에서 터너 증후군을 더 자세히 평가하고 지식 기반에 추가했습니다. 2000 년 3 월 이탈리아 나폴리에서 제 5 차 터너 증후군에 관한 국제 심포지엄과 함께 국제 다 학제 워크숍이 소집되어 1994 년에 처음 발표 된 터너 증후군 진단에 대한 포괄적 인 권장 사항을 업데이트했습니다.
울리히-터너 증후군이라고도하는 터너 증후군은 X 염색체가 없거나 구조적으로 비정상이며 성장 호르몬 결핍으로 인한 것이 아닌 유전 질환입니다.

종류

모든 세포가 영향을받으며 다음  과 같은 이유로 이상이 발생할 수 있습니다.
  • 하나의 전체 X 염색체가 누락되었습니다-단일 염색체 X 또는 45, X- 환자의 거의 50 %가이 상태를 가지고 있습니다.
  • X 염색체가 존재하지만 일부가 누락되었거나 재 배열되었습니다. 부분적인 단일 염색체입니다.
 모자이크 터너 증후군 또는 모자이크 증과 같은 일부 세포 만 영향을받습니다 .
  • 단일 염색체 X를 가진 세포는 정상 (46, XX 세포) 또는 부분적인 단일 염색체를 가진 세포 또는 Y 염색체 (46, XY)를 가진 세포와 함께 발생합니다.
  • 모자이크 증은 영향을받은 개인의 67-90 %에서 발생합니다.

위험 요소

X 염색체의 손실 또는 변경은 무작위로 발생합니다. 때로는 정자 또는 난자의 문제로 인해 발생하고, 다른 경우에는 태아 발달 초기에 X 염색체의 손실 또는 변경이 발생합니다.
가족력은 위험 요소가 아닌 것 같으므로 터너 증후군을 앓고있는 한 자녀의 부모가 장애를 가진 또 다른 자녀를 가질 가능성은 낮습니다.

원인

대부분의 사람들은 두 개의 성 염색체를 가지고 태어납니다. 소년은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다. 소녀는 각 부모로부터 하나의 X 염색체를 상속받습니다. 소녀에게 터너 증후군이있는 경우 X 염색체 사본 하나가 없거나 크게 변경됩니다.
터너 증후군의 유전 적 변화는 다음 중 하나 일 수 있습니다.
  • X 염색체의 완전한 부재는 일반적으로 아버지의 정자 또는 어머니의 난자 오류로 인해 발생합니다. 이로 인해 신체의 모든 세포가 하나의 X 염색체 만 갖게됩니다.
  • 어떤 경우에는 태아 발달의 초기 단계에서 세포 분열에 오류가 발생합니다. 이로 인해 신체의 일부 세포가 X 염색체의 두 개의 완전한 사본을 갖게됩니다. 다른 세포에는 X 염색체의 사본이 하나만 있거나 하나의 완전한 사본과 하나의 변경된 사본이 있습니다.
  • Y 염색체 물질. 터너 증후군의 경우 일부 세포에는 X 염색체 사본이 하나 있고 다른 세포에는 X 염색체 사본 하나와 일부 Y 염색체 물질이 있습니다. 이 개체들은 여아로서 생물학적으로 발달하지만 Y 염색체 물질의 존재는 성선 모세포종이라고하는 암의 발병 위험을 증가시킵니다.

조짐

더 짧은 키와 난소 발달 부족이 증상의 가장 일반적인 특징입니다.
터너 증후군이있는 여성은 다음과 같은 신체적 특징을 나타낼 수 있습니다.
  • 물갈퀴가 달린 목 – 목의 다양한 피부 주름
  • 팔꿈치에서 약간 튀어 나온 팔
  • 머리 뒤쪽의 낮은 헤어 라인

진단 및 테스트

때때로 태아 발달 중에 진단이 내려집니다. 초음파 이미지의 특정 특징은 아기에게 터너 증후군이나 자궁 발달에 영향을 미치는 다른 유전 적 질환이 있다는 의심을 불러 일으킬 수 있습니다. 산모의 혈액에서 아기의 DNA를 평가하는 산전 선별 검사 (무 세포 태아 DNA 검사 또는 비 침습적 산전 선별 검사)는 터너 증후군의 위험 증가를 나타낼 수도 있습니다.
임신 및 출산 전문의 (산과 의사)는 아기가 태어나 기 전에 진단을 내리기위한 추가 검사에 관심이 있는지 물어볼 수 있습니다. 터너 증후군을 테스트하기 위해 두 가지 절차 중 하나를 수행 할 수 있습니다.
  • 융모막 융모 샘플링. 여기에는 태반에서 작은 조직 조각을 제거하는 것이 포함됩니다.
  • 이 검사에서는 자궁에서 양수 검체를 채취합니다.
의사와 산전 검사의 이점과 위험에 대해 논의하십시오.

치료 및 약물

거의 모든 소녀와 여성을위한 1 차 치료에는 호르몬 요법이 포함됩니다.
  • 성장 호르몬. 터너 증후군이있는 대부분의 여아에게 성장 호르몬 요법이 권장됩니다. 목표는 딸의 어린 시절과 청소년기에 가능한 한 적절한시기에 키를 높이는 것입니다. 성장 호르몬 치료는 일반적으로 somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen 등) 주사로 일주일에 여러 번 제공됩니다. 키가 매우 짧은 경우, 일부 의사는 성장 호르몬 외에 oxandrolone (Oxandrin)이라는 안드로겐을 권장 할 수 있습니다.
  • 에스트로겐 요법. 터너 증후군을 앓고있는 대부분의 여아는 사춘기를 시작하고 성인의 성 발달을 달성하기 위해 에스트로겐 및 관련 호르몬 요법을 시작해야합니다. 에스트로겐은 성장 호르몬과 함께 사용하면 딸의 성장에도 도움이 될 수 있습니다. 에스트로겐 대체 요법은 일반적으로 여성이 평균 폐경 연령에 도달 할 때까지 평생 지속됩니다.

예방

지금까지 문제의 원인 (염색체 이상)으로 인해이 증후군을 예방할 수있는 알려진 방법은 없습니다. 치료 옵션은 이러한 환자가 가지고있는 특정 문제, 특히 성장, 사춘기 및 생식력의 교정에 중점을 둡니다.

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