Tay-Sachs 질병
Tay-Sachs 질병-정의, 원인 및 치료
정의
영아의 경우 임신 초기 태아에서 발생하며 2 년 후 아기는 발작과 정신 기능 저하를 경험합니다. 영향을받은 어린이는 앉기, 기어 가기, 뒤집기 등의 운동 능력을 잃고 보통 5 세에 사망합니다. 테이 삭스 병은 성인과 청소년에게도 영향을 미칠 수 있으므로 증상이 덜 심각하고 드물게 발생합니다.
역사
- 1881 년 영국의 안과 의사 인 Warren Tay는 정신적, 육체적 지체가있는 한 살 난 아이의 망막에서“붉은 반점”을 관찰했습니다.
- 나중에 1896 년 미국 신경 학자 인 Bernard Sachs는 영향을받은 어린이의 부검 조직에서 신경 세포가 극도로 부어 오르는 것을 관찰했습니다. 그는 또한 질병이 유태인 출신의 가족에서 발생하는 것처럼 보였습니다.
- 두 의사 모두 같은 질병에 대해 설명하고 있었지만 1930 년대가 되어서야 붉은 반점과 신경 세포 부기를 유발하는 물질이 강글리오사이드 지질로 확인되었고이 질병은“선천적 인 대사 오류로 인식 될 수있었습니다.
- "강글리오사이드"라는 용어는 정상 신경절 세포 (뇌 세포의 한 유형)에서 뇌 지질이 풍부하기 때문에 만들어졌습니다.
- 1960 년대에 Tay-Sachs ganglioside의 구조가 확인되어 "GM2 ganglioside"라는 이름이 지정되었습니다.
역학
- 일반 인구의 360,000 명의 신생아 중 1 명이 영향을받습니다.
- 280 명 중 한 명은 HEXA 돌연변이의 이형 접합 무 영향 보균자입니다.
- 퀘벡의 세인트 로렌스 리버 밸리 동부 지역의 프랑스계 캐나다인의 발병률은 아슈 케 나지 유대인 혈통의 사람들과 비슷합니다.
- 아르헨티나 코르도바 지역에서는 크리올, 스페인 및 원주민 중 26 명 중 1 명이 보균자입니다.
- 증가 된 빈도는 모로코 유대인 (110 명 중 1 명은 보균자)과 스위스와 일본의 일부 고립 된 인구에서보고되었습니다.
- 이라크 유태인 140 명 중 1 명은 항공사입니다.
- 사우디 아라비아에서 원인은 아쉬케나지 유대인 인구가 사용하는 성공적인 접근 방식을 복제하는 것을 방해하는 사적 돌연변이 때문입니다. 따라서 다른 상 염색체 열성 질환에 대한 대체 솔루션을 구현해야합니다.
종류
테이 삭스 병의 유형은 나이, 개인 및 처음 나타나는 증상에 따라 다릅니다. 테이 삭스 장애에는 다음과 같은 세 가지 형태가 있습니다.청소년 테이 삭스 : 이 유형의 테이 삭스 질병은 어린이에게서 발생하며 걷기, 혼자 식사 및 의사 소통 능력이 저하됩니다. 때때로 소아는 호흡기 질환, 발작 및 폐렴에 걸리기 쉽습니다. 2 세에 첫 증상이있는 어린이는 5 세에 첫 증상이있는 어린이보다 더 빨리 감소합니다.
후기 발병 테이 삭스 : 이 유형은 대부분 후기 발병 Tay-Sachs가 천천히 감소하는 성인에서 발생합니다. 이로 인해 점차적으로 기술이 상실됩니다. Late Onset Tay-Sachs (LOTS)의 초기 증상에는 다리의 서투름과 근육 약화가 포함됩니다. 일단 성인이 진단을 받으면 운동을하지 않거나, 언어 장애 및 / 또는 어렸을 때 말더듬과 같은 어린 시절을 경험할 수 있습니다.
전형적인 유아 Tay-Sachs : 이 유형의 Tay-Sachs는 출생시 발생하므로 일반적으로 생후 첫 6 개월 동안 정상적으로 계속 발달합니다. 생후 6 개월 정도가되면 발달이 느려집니다. 부모는 시력 및 추적 능력의 감소를 느낄 수 있으며 아기는 정상적인 놀라움 반응을 능가하지 않습니다.
아이들은 점차 퇴보하여 하나씩 기술을 잃습니다. 시간이 지남에 따라 기어 나가거나 뒤집거나 앉거나 손을 뻗을 수 없습니다. 다른 증상으로는 조정 상실, 점진적인 삼키기 불능, 호흡 곤란 등이 있습니다.
누가 위험에 처해 있습니까?
위험 요소 중 일부는 다음과 같습니다.- 테이 삭스 병에 걸릴 위험이 더 큰 동유럽 (Ashkenazi) 유대인
- 양쪽 부모가 모두 유전자의 보인자인 경우 어린이는 테이 삭스 병 만 가질 수 있습니다.
- 프랑스-캐나다 / 케이준 유산과 아일랜드 유산의 사람들도 테이 삭스 유전자를 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다.
원인
누락 된 효소- 테이 삭스 병은 주로 베타-헥 소사미니다 제라고하는 효소의 결핍 또는 감소로 인해 발생합니다. DNA의 HexA 유전자는이 효소를 만드는 지침을 제공합니다. GM2 ganglioside라고 불리는 지질 또는 지방 물질 인 Hex A 효소의 정확한 양은 뇌의 신경 세포에 축적됩니다. 이러한 기질의 반복적 인 축적은 세포에 손상을줍니다.
- 일반적으로 유아 Tay-Sachs는 HexA 효소가 없기 때문입니다. 청소년기 및 후기 발병 Tay-Sachs와 같은 다른 유형의 Tay-Sachs 질병과 다릅니다. hex A 효소가 기능을하지 못하게하는 유전자에서 돌연변이가 발생하는 경우. HexA 활동의 작은 증가만으로도 발병을 지연시키고 증상의 진행을 늦출 수 있습니다.
- Tay-Sachs 질병은 또한 Hex A의 생산을 코드하는 15 번 염색체의 결함 유전자로 인해 발생합니다. 활성 유전자의 한 복사본과 함께 비활성 유전자를 가진 사람들은 건강합니다. 테이 삭스 병은 없지만 결함이있는 유전자를 자녀에게 물려 줄 수 있습니다.
- 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 그것은 부모 모두가 아이들이 위험에 처할 수있는 운반 자라는 것을 의미합니다.
조짐
- 놀라움 반응 증가
- 과민성
- 눈 접촉 감소, 실명
- 난청
- 치매 (뇌 기능 상실)
- 무관심
- 발작
- 시력 또는 청력 상실
- 황반에 체리 붉은 반점
- 근육 경직
- 근긴장도 감소 (근력 상실), 운동 능력 상실, 마비
- 느린 성장과 지연된 정신 및 사회적 기술
- 움직일 수 없을 때까지 계속 악화되는 부드러움과 쇠약 (마비)
- 삼키기 어려움
테이 삭스 병의 영향
- 경련
- 발작은 질식 또는 신체적 부상을 초래할 수 있습니다.
- 박테리아 및 바이러스로 인한 감염.
- 학습 장애
- 맞다
- 자발적인 움직임의 상실
- 낮은 운동 신경 병변
- 간뇌
- 수명
- 운동 신경 질환
- 단신
- 죽음
진단 및 테스트
눈 검사 : TSD는 눈 검사 중에 발견 될 수 있으며, 황반의 붉은 반점이 특징입니다. 이 영역은 빛을 감지하는 신경 세포 인 광 수용체로 구성되어 있기 때문입니다.효소 분석 : 효소 분석 테스트를 사용하여 hexA 효소의 기준 수준을 테스트 할 수 있습니다. 이 효소가 혈중 정상 수준에서 감소하면 TSD가 있음을 나타냅니다.
DNA 검사 : DNA 검사는 HEXA 유전자의 돌연변이를 지적하기 위해 TSD를 진단하는 절대적인 방법입니다. 이 검사는 또한 돌연변이 된 HEXA 유전자의 유전 패턴을 확인할 수 있습니다. DNA 검사는 비용이 많이 들기 때문에 효소 분석이 주요 진단 옵션으로 선호됩니다. 환자가 TSD의 가족력이있는 경우에도 선택됩니다.
양수 (산전) 유전자 검사 : TSD는 태아 주변에서 혈액 샘플을 바늘로 흡인하여 효소 분석을 사용하여 태아 발달 중에 진단 할 수도 있습니다. TSD의 진단은 양수 검사를 통해 수행 할 수 있으며 양수 샘플을 DNA 검사에 사용합니다. 이 유전자 검사 절차는 유산의 위험이 있습니다.
융모막 융모 샘플링 (CVS) : CVS는 태아의 유전 적 장애를 감지 할 수있는 산전 진단 절차입니다. 태반 조직 또는 융모막 융모에서 샘플을 채취합니다. 이 절차는 또한 유산의 위험을 초래할 수 있습니다.
착상 전 유전자 진단 (PGD) : 그것은 IVF에 의해 생성 된 배아의 유전자 변이를 진단하는 최신 기술이다 ( 체외 수정). 이 검사를 통해 부모는 TSD를 유발하는 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않은 배아 만 이식하고 운반 할 수 있습니다.
테이 삭스 병의 관리
대성동은 유전 질환 이기 때문에 치료법은 없지만 일부 치료법과 약물은 대성동 발병시 발생하는 증상을 관리 할 수 있습니다. TSD 치료의 주요 목표는 불편 함을 줄이고 지원하는 것입니다.
약물 : 여기에는 어린이의 발작을 조절하기위한 항 경련제와 성인의 정신 장애를위한 항 정신병 약이 포함됩니다. 삼환계 항우울제는 효과가없는 것으로 생각되며 실제로 질병을 앓는 일부 사람들에게 존재할 수있는 효소 활동을 억제 할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
호흡기 관리 : 어린 아이들은 폐 감염 위험이 높을 수 있으므로 인공 호흡기와 같은 보조 환기가 필요합니다.
공급 튜브 : TSD 환자는 삼키는 데 어려움을 느끼기 때문에 수유 튜브가 필요합니다. 코와 식도를 통해 영양분을 위장으로 전달하는 비위 (NG) 튜브라는 이름의 보조 공급 튜브입니다. 이 튜브는 복부를 통해 삽입 할 수 있습니다. 이 경피적 식도-위 절제술 (PEG) 튜브는 외과 적으로 삽입해야하지만 NG 튜브보다 더 영구적 인 수유 솔루션을 제공합니다.
물리 치료 : 대성동 환자에서 더 많은 신경 및 운동 기능이 저하 될 수 있으며, 이러한 환자는 신경과 근육을 자극하는 데 도움이되는 물리 치료를 할 수 있습니다. 근육 기능을 향상시키고 관절 유연성을 유지합니다.
예방
- TSD는 중추 신경계를 점진적으로 파괴하는 유전 질환이므로이 질환을 예방할 수있는 알려진 방법이 없습니다.
- 부부가 임신하기 전에 대성동의 가능성에 대해 알 기회가 있습니다. 아기를 임신하기 전에 유전 상담을받을 수 있습니다.
- 임산부는 유전자 검사 및 효소 분석을 통해 TSD 검사를받을 수 있습니다.
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