지중해 빈혈
지중해 빈혈 : 역사, 합병증 및 예방.
정의
역사
1954 년 Frank Ficarra는 브루클린에서 일하고 살던 젊은 이탈리아계 미국인 사업가였습니다. 그의 어린 자녀 중 두 명은 지중해 빈혈이라고도 알려진 희귀 혈액 질환 인 쿨리 빈혈로 진단 받았습니다.Frank Ficarra는 그의 자녀들과 그들과 같은 다른 사람들이 생존에 필요한 귀중한 피를 가질 수 있도록 이웃 헌혈 운동을 조직하기 시작했습니다. 이러한 혈액 드라이브가 성공적 이었지만 Frank Ficarra는 더 많은 것이 필요하다는 것을 깨달았습니다.
어느 가을 밤, 프랭크 피 카라와 다른 쿨리 빈혈 환자의 부모는 브루클린 정육점 뒤에서 만나 자녀를 돕기 위해 할 수있는 일에 대해 논의하고이 희귀 한 질병에 대해 전 세계에 알 렸습니다. 그 회의에서 Cooley 's Anemia Foundation의 씨앗이 뿌려졌습니다.
그날 밤 이후 CAF는 놀라운 업적을 기록하며 국내 및 국제 세력으로 성장했습니다. CAF는 지중해 빈혈 연구를위한 최초의 펠로우 십 프로그램을 설립했으며 워싱턴에서 지중해 빈혈 환자와 그 가족을위한 강력한 목소리가되었습니다.
종류
Thalassemia에는 세 가지 주요 유형 (및 네 가지 하위 유형)이 있습니다.- 주요 및 중간 하위 유형을 포함하는 베타 지중해 빈혈
- 아형 헤모글로빈 H 및 태아 수종을 포함하는 알파 지중해 빈혈
- Thalassemia minor
베타 지중해 빈혈 : 베타 지중해 빈혈은 신체가 베타 글로빈을 생성 할 수 없을 때 발생합니다. 각 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자가 유전되어 베타 글로빈을 만듭니다. 이러한 유형의 지중해 빈혈은 주요 지중해 빈혈 (Cooley 's anemia)과 중간 지중해 빈혈이라는 두 가지 심각한 하위 유형으로 나뉩니다.
지중해 빈혈 주요 : 그것은 베타 지중해 빈혈의 가장 심각한 형태입니다. 베타 글로빈 유전자가 없을 때 발생합니다. 지중해 빈혈의 증상은 일반적으로 아이의 두 번째 생일 이전에 나타납니다. 이 상태와 관련된 심각한 빈혈은 생명을 위협 할 수 있습니다. 기타 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
- 까다 로움
- 창백함
- 빈번한 감염
- 식욕 부진
- 번성하지 못함
- 황달 : 피부 또는 눈의 흰자위의 황변
- 확대 된 장기
Thalassemia intermedia : 덜 심각한 형태입니다. 두 베타 글로빈 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 지중해 성 빈혈이있는 사람은 수혈이 필요하지 않습니다.
알파 지중해 빈혈 : 알파 지중해 빈혈은 신체가 알파 글로빈을 만들 수 없을 때 발생합니다. 알파 글로빈을 만들기 위해서는 부모로부터 2 개씩 4 개의 유전자가 필요합니다.
이 유형의 지중해 빈혈에는 헤모글로빈 H 병과 태아 수종이라는 두 가지 심각한 유형이 있습니다.
헤모글로빈 H : 사람이 3 개의 알파 글로빈 유전자를 놓치거나 이러한 유전자의 변화를 경험할 때 발생합니다. 이 질병은 뼈 문제로 이어질 수 있습니다. 뺨, 이마 및 턱이 모두 자랄 수 있습니다. 또한 헤모글로빈 H 병은 다음을 유발할 수 있습니다.
- 황달
- 극도로 비대해진 비장
- 영양 실조
미성년자 지중해 빈혈 : 미성년자 지중해 빈혈 환자는 일반적으로 증상이 없습니다. 그렇다면 경미한 빈혈 일 가능성이 높습니다. 이 상태는 알파 또는 베타 지중해 빈혈 경증으로 분류됩니다. 알파 마이너의 경우 두 개의 유전자가 없습니다. 베타 마이너에서는 하나의 유전자가 없습니다. 눈에 보이는 증상이 없기 때문에 경미한 지중해 빈혈을 감지하기 어려울 수 있습니다. 부모 나 친척 중 한 명이 질병에 걸 렸는지 검사를받는 것이 중요합니다.
위험 요소
위험을 높이는 것으로 알려진 요인은 다음과 같습니다.
가족력 : 앞서 언급했듯이 Thalassemia는 가족으로 운영됩니다. 돌연변이 된 헤모글로빈 유전자는 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 따라서 가족력이 있으면 지중해 빈혈의 가능성이 높아집니다.특정 조상 : 혈액 질환은 일반적으로 아프리카, 아시아, 중동, 그리스 및 이탈리아 조상에서 발생하는 것으로 관찰됩니다.
원인
지중해 빈혈은 헤모글로빈 생산과 관련된 유전자 중 하나에 이상이나 돌연변이가있을 때 발생합니다. 이 유전 적 결함은 부모에게서 물려받습니다.부모 중 한 명이 지중해 빈혈의 보균자 인 경우 경미한 지중해 빈혈이라는 질병이 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상이 없을 수 있지만 질병의 보균자가 될 것입니다. 경미한 지중해 빈혈이있는 일부 사람들은 경미한 증상을 보입니다.
부모가 모두 지중해 빈혈의 보균자라면 더 심각한 형태의 질병을 물려받을 가능성이 더 큽니다.
조짐
지중해 빈혈의 증상은 다양 할 수 있습니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.- 특히 얼굴의 뼈 기형
- 어두운 소변
- 지연된 성장 및 개발
- 과도한 피로와 피로
- 노랗거나 창백한 피부
진단 및 치료
중등도에서 중증의 지중해 빈혈이있는 대부분의 소아는 2 세가 될 때까지 진단을받습니다. 증상이없는 사람들은 지중해 빈혈에 걸린 아이를 가질 때까지 자신이 보균자라는 사실을 깨닫지 못할 수 있습니다.혈액 검사 : 혈액 검사는 사람이 보균자인지 지중해 빈혈인지 여부를 감지 할 수 있습니다.
완전한 혈구 수 (CBC) : 헤모글로빈 수치와 적혈구 수치 및 크기를 확인할 수 있습니다.
망상 적혈구 수 : 골수에서 적혈구 또는 망상 적혈구가 얼마나 빨리 생성되고 방출되는지 측정합니다. 망상 적혈구는 일반적으로 성숙한 적혈구로 발전하기 전에 혈류에서 약 2 일을 보냅니다. 건강한 사람의 적혈구의 1 ~ 2 %가 망상 적혈구입니다.
철: 이것은 의사가 지중해 빈혈이든 철분 결핍이든 빈혈의 원인을 결정하는 데 도움이 될 것입니다. 지중해 빈혈에서는 철분 결핍이 원인이 아닙니다.
유전자 검사 : DNA 분석은 사람이 지중해 빈혈 또는 결함 유전자가 있는지 여부를 보여줍니다.
산전 검사 : 태아에게 지중해 빈혈이 있는지 여부와 그 정도가 얼마나 심각한지를 보여줄 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링 (CVS) : 검사를 위해 태반 조각을 제거하며, 일반적으로 임신 11 주경에합니다.
양수 천자 : 일반적으로 임신 16 주차에 소량의 양수 샘플을 채취하여 검사합니다. 양수는 태아를 둘러싸고있는 액체입니다.
치료 및 약물
치료는 지중해 빈혈의 유형과 중증도에 따라 다릅니다.수혈 : 이들은 헤모글로빈과 적혈구 수치를 보충 할 수 있습니다. 지중해 빈혈이 큰 환자는 1 년에 8 ~ 12 회 수혈이 필요합니다. 중증 지중해 빈혈 환자는 매년 최대 8 번의 수혈이 필요하며 스트레스, 질병 또는 감염시 그 이상이 필요합니다.
철 킬레이트 화 : 이것은 혈류에서 과도한 철분을 제거하는 것을 포함합니다. 때때로 수혈은 철분 과부하를 유발할 수 있습니다. 이것은 심장과 다른 기관을 손상시킬 수 있습니다. 환자는 피부 아래에 주사하는 약물 인 데페 록 사민이나 경구로 복용하는 데페 라시 록스를 처방받을 수 있습니다.
수혈과 킬레이트를받는 환자는 엽산 보충제가 필요할 수도 있습니다. 이것들은 적혈구의 발달을 돕습니다.
골수 또는 줄기 세포 이식 : 골수 세포는 적혈구 및 백혈구, 헤모글로빈 및 혈소판을 생성합니다. 심한 경우에는 적합한 기증자의 이식이 효과적인 치료가 될 수 있습니다.
수술 : 이것은 뼈 이상을 교정하는 데 필요할 수 있습니다.
유전자 치료 : 과학자들은 지중해 빈혈을 치료하기 위해 유전 적 기술을 연구하고 있습니다. 가능성은 정상 베타 글로빈 유전자를 환자의 골수에 삽입하거나 약물을 사용하여 태아 헤모글로빈을 생성하는 유전자를 재 활성화하는 것입니다.
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