Von Willebrand 질병
Von Willebrand 질병 – 소개, 원인 및 치료.
소개
vWD의 유형
폰 빌레 브란트 병은 다음과 같이 세 가지 유형으로 분류됩니다.제 1 형 : 혈중 vWF 수치가 낮은 가장 가벼운 vWD입니다. 이 유형에 걸린 사람은 경미한 점막 피 출혈이 있습니다.
유형 2 : 이 유형에서는 응고 인자가 정상 수준이거나 정상 수준에 가깝지만 제대로 기능하지 않습니다. 제 2 형 vWD는 다음과 같이 3 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
- 유형 2A vWD – vWF 및 인자 VIII의 양은 정상 수준입니다. 이 유형에서 VWF는 혈관 손상에서 혈소판을 수집하는 결합제 역할을하지 않습니다.
- 2B 형 vWD – vWD 환자에서 가장 흔한 유형입니다. 여기서 VWF는 혈관 손상을 막는 대신 혈류의 혈소판을 수집합니다.
- 유형 2N vWD –이 유형은 vWF가 혈류에서 인자 VIII을 전달하지 못하는 특징이 있습니다. 2N 형 vWD는 가벼운 형태의 혈우병 A와 유사합니다.
역사적 정보
- 1920 년에 핀란드 의사 Erik von Willebrand는 Von Willebrand 질병에 대해 처음으로 기술되었으므로 그 이름을 따서 명명되었습니다.
- 1950 년대에 그는 vWD 환자에서 "혈장 인자", 항 혈우병 인자 (FVIII)가 감소했다는 사실을 vWD의 원인에 대해 분명히 알게되었습니다. 이 기간 이후 vWD를 담당하는 요인을 "von Willebrand 요인"이라고합니다.
- 마침내 1980 년대에 vWD의 분자 및 유전학에 대한 연구는 혈우병 A와 vWD를 더욱 확실하게 구분했습니다.
역학
폰 빌레 브란트 병 (VWD)은 남성과 여성에서 동일한 빈도로 발생하며 전체 인구의 최대 1 %에 영향을 미칩니다. 그러나 여성은 월경 중, 임신 중, 출산 후 출혈이 확대되기 때문에 vWD의 징후와 증상 및 증상을 감지 할 가능성이 더 높습니다.2012 년과 2016 년 사이에 14,600 명 이상의 남성, 여성 및 어린이가 vWD 치료를위한 혈우병 치료 시설에서 목격되었습니다. 약 2/3는 여성과 여성이었습니다.
원인
- vWD는 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이로 인해 vWD가있는 부모의 경우 50 %의 확률로 vWD를 자손에게 전달할 수 있습니다.
- 어떤 경우에는 VWF 및 VIII 인자에서 새로운 돌연변이라고하는 이유없이 유전자 돌연변이가 발생합니다.
- VWF 유전자는 VWF를 담당하는 유일한 유전자입니다.
- VWF 유전자의 돌연변이는 혈류의 VWF 수치를 낮추어 VIII 인자의 감소를 일으 킵니다.
- 많은 경우 vWD 1 형은 유전 적 요인과 환경 적 요인이 vWD 발생에 영향을 미치는 복합 유전 적 장애로 간주됩니다.
- 제 2 형 vWD는 또한 유전성 장애입니다.
- 술, 담배 및 마약 중독자 사용과 같은 잘못된 생활 방식 때문에 vWD에 걸릴 수있는 사람은 거의 없습니다. 또한 다른 의학적 상태는 vWD로 이어질 수 있습니다. 이러한 유형의 vWD를 후천성 폰 빌레 브란트 증후군이라고합니다.
- 일반적으로 이러한 von Willebrand 요소는 압력과 스트레스가 가해지면 활성화됩니다. 따라서 심한 스트레스와 압력을 가진 사람은 vWD 발병의 원인이기도합니다.
위험 요소
- vWD에 걸릴 주요 위험은 가족력입니다.
- 대부분의 경우 vWD는 상 염색체 우성 유전입니다.
- 더 심각한 vWD 사례는 제 3 형 상 염색체 열성으로 인한 것일 수 있습니다.
- 고혈압은 또한 vWD에 걸릴 주요 위험입니다.
조짐
폰 빌레 브란트 병의 증상은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 징후가 경미하거나 없어서 증상을 찾지 못할 수 있습니다. 일반적인 징후는 비정상적인 출혈입니다. 출혈의 정도는 사람마다 다릅니다.주요 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 코에서 자주 또는 오래 지속되는 출혈
- 신체의 어느 부분에서나 쉽게 멍이 들거나 울퉁불퉁 한 멍이 생깁니다.
- 혈액이 소변이나 대변으로 나옵니다.
- 베인 상처로 인한 무겁거나 오래 지속되는 출혈
- 치아 제거 또는 수술 후 오래 지속되는 출혈
- 오랜 시간 동안 또는 진통 후 과도한 월경 흐름
- 출혈하는 잇몸
합병증
vWD의 합병증에는 다음이 포함됩니다.부기 및 통증 : 관절과 연조직에서 출혈이 발생하면 부기와 통증이 발생할 수 있습니다.
빈혈 : 월경주기 중 출혈이 심한 여성은 빈혈과 같은 철분 결핍 d이 발생할 수 있습니다.
출혈로 인한 사망 : 드물게 일부 사람은 통제되지 않은 출혈을 경험할 수 있으며 이는 생명을 위협하고 응급 의료 상태가 필요할 수 있습니다.
진단 및 테스트
때로는 진단하기가 매우 어렵습니다. 제 1 형 및 제 2 형 vWD에는 심각한 출혈 문제가 없을 수 있습니다. 따라서 수술 후 심한 출혈이나 다른 외상이없는 한 진단을받을 수 없습니다.다른 유형 3은 주요 출혈이있을 수 있습니다. 주로 영유아에서 발생하며 생후 첫해에 진단 할 수 있습니다.
병력 :
담당 의사는 귀하의 병력 및 가족력에 대해 질문 할 수 있습니다. 그 또는 그녀는 다음에 대해 질문 할 수 있습니다.
- 10 분 이상 지속 된 작은 상처로 인한 출혈 또는 부상 첫 7 일 동안 다시 시작된 출혈
- 수술 또는 치아 발치 후 치료가 필요한 장기 출혈
- 대변이나 소변의 혈액
- 근육, 관절 출혈의 역사
- 여성의 월경 출혈 이력
- 아스피린 및 기타 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID), 클로피도그렐, 와파린 또는 헤파린과 같이 출혈을 유발하거나 출혈 위험을 증가시키는 모든 약물.
의사는 신체 검사를 통해 최근에 비정상적인 멍이나 기타 출혈의 징후를 확인할 것입니다.
혈액 검사 :
Von Willebrand 인자 항원 : 이 검사는 특정 단백질을 측정하여 혈액 내 vWD 인자의 수준을 조사하는 것입니다.
리스 토 세틴 보조 인자 활동 : 리스 토 세틴은 본문에서 사용되는 항생제입니다. 이것은 vWD가 응고 과정에서 얼마나 잘 작동하는지 확인합니다.
인자 VIII 응고 활성 : 이 검사는 인자 VIII의 이상 수준과 활성을 확인합니다.
Von Willebrand 인자 멀티 머 : 이 검사는 가지고있는 vWD의 유형을 확인하는 것입니다. 이 검사는 혈액 및 단백질 복합체에있는 Von Willebrand 인자의 특정 구조와 분해 방법을 평가합니다.
혈소판 기능 검사 : 혈소판의 기능 을 측정하는 검사입니다.
치료 및 약물
상처 나 베인 부위에 압력을 가하면 출혈을 예방할 수 있습니다.다음과 같은 출혈을 멈추게하는
약물 : 데스 모 프레 신 – 코 스프레이 또는 주사
Tranexamic 산 – 정제, 구강 청결제 또는 주사
Von Willebrand 인자 농축액으로 이용 가능 – 주사로 이용 가능
상처에 적용되는 약물 – 섬유소 실란트 (Tisseel VHSD) 상처에 직접 놓으면 출혈을 줄이는 데 도움이됩니다. 이 물질은 주사기를 사용하여 접착제처럼 적용됩니다.
심각한 출혈이있는 사람은 심각한 출혈을 예방하기 위해 일상적으로 복용해야 할 수도 있습니다. 이 약은 심각한 출혈의 위험을 줄이기 위해 수술을 시작하기 전에 복용 할 수 있습니다.
과다한 월경 출혈 치료 :
여성의 과도한 월경 출혈을 치료하기 위해 다음과 같은 출혈을 조절하는 데 사용되는 약물 :- 경구 피임약
- 자궁 내 시스템 (IUS)
- Tranexamic acid 정제
- 데스 모 프레 신 비강 스프레이
- 심한 경우 von Willebrand 인자 집중
생활 양식 및 가정 요법 :
진통제 전환 : 약물을 복용하기 전에 부작용을 예방하기 위해 의사와 상담해야합니다. 아스피린, 이부프로펜 (Advil, Motrin IB 등) 또는 나프록센 (Aleve, Anaprox)과 같은 혈액 희석제.의사와 치과 의사에게 알리십시오 : 수술이나 치아 추출을하기 전에 의사에게 폰 빌레 브란트 병에 대해 알려야합니다. 또한 의사에게 폰 빌레 브란트 병의 가족력에 대해 알려주십시오.
의료 ID 팔찌 착용을 고려 하십시오. 사고를 당했거나 또는 응급실로 옮겨졌습니다. 또한 지갑에 의료 경보 카드를 휴대하십시오.
활동적이고 안전합니다. 건강한 체중을 얻거나 유지하기 위해 운동하십시오. 축구, 레슬링, 하키와 같이 멍이들 수있는 활동을 피하십시오.
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