Velocardiofacial syndrome- 정의, 치료 및 예방
정의
이름은 구개, 심장, 심장을 의미하는 라틴어 벨럼, 얼굴을 의미하는 얼굴에서 유래되었습니다. 이 상태는 Shprintzen 증후군, DiGeorge 증후군 또는 22q11 Deletion 증후군으로도 알려져 있습니다.
증상은 사례마다 다르기 때문에 VCFS가있는 어린이는 지식이 풍부한 전문가 팀이 평가하는 것이 중요하므로 간과되는 것이 없습니다.
역학
22q11.2DS (DiGeorge 증후군, DGS)의 발병률 추정치는 미국 및 국제적으로 일반 인구의 2000 명당 1 명에서 4000 명당 1 명입니다. 구개열과 선천성 심장 결함의 빈번한 원인입니다. 22q11.2DS는 선천성 질환이지만 진단 연령은 그 중증도와 그로 인한 선천적 결함 유형에 따라 크게 달라집니다. 따라서 더 심각한 심장 결함이나 저 칼슘 혈증이있는 환자는 신생아기에 진단됩니다. 일반적으로 3 ~ 6 개월 이상의 환자에게 재발 성 감염이 나타납니다.병태 생리학
- 중요한 염색체 영역은 염색체 22의 긴 팔의 많은 부분을 포함합니다.
- 이 지역에는 30-40 개의 유전자가 있으며, 모두 조절 기능이있는 것으로 보입니다.
- 이 유전자는 DNA 결합 단백질과 세포 분화 및 이동에 영향을 미치는 다양한 조절 기능을 담당합니다.
- 이 유전자는 두개 안면 발달, 심장 구조 분화 및 흉선 발달을 위해 미리 결정된 영역 인 분지 궁 2 ~ 4에 특정 영향을 미치는 것으로 보입니다.
- 이러한 유전자는 학습 장애가 일반적이라는 점에서 중추 신경계 발달에도 영향을 미칩니다.
위험 요소
유전학- 22q11.2의 관련 반 접합 미세 결실
- 새로 진단 된 사례의 최대 10 %가 유전됩니다.
- 영향을받은 개인의 각 임신에서 50 % 재발 위험
원인
- Velocardiofacial syndrome은 유전되거나 상 염색체 우성 유전 적 돌연변이로 자발적으로 발생하는 상태입니다. 특히, VCFS가있는 소아에서는 22 번 염색체의 긴 팔 부분이 없습니다.
- VCFS는 산모가 임신 중에 한 일이나하지 않은 일로 인해 발생하지 않습니다.
- 사실,이 유전 적 결실에 대한 특별한 이유는 완전히 이해되지 않았고, 언급했듯이 대부분의 경우 부모 모두 결손이없는 아동 (93 %)의 새로운 돌연변이로 발생하는 것으로 보입니다.
조짐
VCFS가있는 소아는 심각도가 다른 다양한 징후와 증상을 가질 수 있습니다. 일부 아기는 출생시 상태의 징후를 보이고 다른 아기는 생후 몇 년 동안 진단을받습니다.일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 말하기 어려움
- 중이염 또는 청력 상실
- 시력 문제
- 수유 문제
- 빈번한 감염
- 특히 시각 자료에 대한 학습 장애
- 발달 지연
- 의사 소통 및 사회적 상호 작용 문제
- 사각 윗 귀가있는 작은 귀
- 두건이있는 눈꺼풀
- 구순열 및 / 또는 구개열
- 울 때 비대칭적인 표정
- 작은 입, 턱 및 코 끝의 옆 부분
합병증
합병증에는 다음이 포함됩니다.- 울혈 성 심부전증
- 폐 고혈압
- 감염 및자가 면역 질환의 위험이 증가하는 면역 결핍 (세포 및 체액 성)
- 정신 장애
진단
- DiGeorge 증후군의 결론은 주로“22 번 염색체의 결실”을 탐지하는 실험실 테스트 결과를 바탕으로합니다. 의사는이 검사와 다른 의료 검사 그룹을 지시 할 것입니다.
- 일부 심장 결핍은 일반적으로 DiGeorge 증후군과 관련이 있기 때문에이 결함의 발생은 의사가 "22 번 염색체 결실"에 대한 실험실 검사를 지시하는 경향이 있습니다.
치료
이 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 일반적으로 심장의 결함이나 너무 낮은 칼슘 수치와 같은 중요한 문제를 해결할 수 있습니다. 정신 건강을위한 의료 서비스는 발달 또는 행동 장애뿐만 아니라 실제 문제가 있고 결론을 예측할 수없는 곳입니다.이 증후군이있는 개인을위한 치료 및 치료에는 아래 나열된 상태에 대한 중보가 포함될 수 있습니다.
부갑상선 기능 저하증
이 상태는 일반적으로 칼슘 보충제, 저인 식단 및 비타민 D 보충제로 치료할 수 있습니다. 충분한 양의 부갑상선 조직이 손상되지 않은 경우 , 아동의 부갑상선이 특별한 식사없이 인과 칼슘 수치를 조절하기 시작할 가능성이 높습니다.
제한된
흉선 기능 개인이 흉선 기능을 선택한 경우 감염이 재발 할 수 있지만 자동으로 심각하지는 않습니다. 이러한 질병 (일반적으로 잦은 귀 감염 및 감기)은 다른 정상적인 어린이와 마찬가지로 치료됩니다. 제한된 흉선 기능을 가진 대부분의 어린이는 여전히 승인 된 백신 일정을 따라야합니다. 이 아이들의 경우, 아이가 성장함에 따라 면역 체계 기능이 좋아질 것입니다.
심각한
흉선 기능 장애 흉선 기능 장애가 심각하거나 흉선이없는 경우, 소아는 모든 유형의 감염에 취약합니다. 이를 치료하려면 흉선 조직 이식, 골수에서 채취 한 세포 또는 전문화 된 질병과 싸우는 혈액 세포가 필요합니다.
심장
의 결함 이 증후군을 가진 대부분의 사람들은 혈액 순환을 개선하고 치료하기 위해 수술이 필요합니다.
구개열
이것은 구개의 다른 이상과 마찬가지로 외과 적으로 치료할 수 있습니다.
전반적인 발달
아동은 작업 치료에서 언어 치료 및 발달 치료에 이르기까지 다양한 치료법을 통해 이익을 얻습니다. 미국에서 대부분의 조기 개입 치료 프로그램은 모든 종류의 치료를 제공하며 일반적으로 모든주의 보건 부서를 통해받을 수 있습니다.
정신 건강 관리
아동이 과잉 행동 장애 / 주의력 결핍, 정신 분열증, 우울증 또는 기타 정신 건강 장애로 확인 된 경우 정신 건강을위한 약물 치료를 권할 수 있습니다.
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