윌슨 병
윌슨 병 : 위험 요인, 증상 및 진단.
정의
윌슨 병은 과도한 양의 구리가 신체, 특히 간, 뇌 및 눈에 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨 병의 징후와 증상은 일반적으로 6 세에서 45 세 사이에 처음 나타나지만 대부분 10 대에 시작됩니다. 이 상태의 특징은 간 질환과 신경 학적 및 정신적 문제의 조합을 포함합니다.
역사
이 질병은 1912 년에 뇌와 간의 병리학 적 변화를 포함한 상태를 설명했던 신경 학자 인 영국의 의사 Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878 ~ 1937)의 이름을 딴 것입니다. Wilson의 연구는 다음과 같은시기에 선행되었고 계속 이어졌습니다. 독일 신경 과학자 Carl Westphal (1883 년)의 보고서는 "가성 경화증"이라고 불렀습니다. 영국의 신경 학자 William Gowers (1888 년); 그리고 Adolph Strümpell (1898 년)은 간경변증을 지적했습니다. 신경 병리학자인 John Nathaniel Cumings는 1948 년에 간과 뇌 모두에서 구리 축적과 관련이있었습니다. 용혈의 발생은 1967 년에 기록되었습니다.Cumings와 동시에 미국에서 근무하는 뉴질랜드 신경 학자 Derek Denny-Brown은 1951 년에 금속 킬 레이터 영국 항 루이 사이트를 사용한 효과적인 치료법을 처음으로보고했습니다.이 치료법은 주사해야했지만 현장에서 사용할 수있는 최초의 치료법 중 하나였습니다. 신경학 분야는 고전적으로 관찰하고 진단 할 수 있었지만 제공 할 치료법이 거의 없었습니다. 최초의 효과적인 경구 용 킬레이트 제인 페니 실라 민은 1956 년 영국의 신경 학자 John Walshe에 의해 발견되었습니다. 1982 년에 Walshe는 트리 엔 틴을 도입했으며 임상용으로 최초로 테트라 티오 몰 리브 데이트를 개발했습니다. 아연 아세테이트 요법은 처음에 네덜란드에서 나타 났으며, 의사 Schouwink와 Hoogenraad는 각각 1961 년과 1970 년대에 사용했습니다.
윌슨 병의 유전 적 근거와 ATP7B 돌연변이와의 연관성은 여러 연구 그룹에 의해 1980 년대와 1990 년대에 밝혀졌습니다.
위험 요소
윌슨 병의 위험 요인은 유전 적입니다. 유전자를 가지고있는 부모는 질병을 자녀에게 전염시킬 위험이 있습니다. 자녀가 윌슨 병의 증상을 보이고 질병을 앓고있는 부모 중 한 명 또는 모두가있는 경우 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.원인
윌슨 병의 원인은 유전 적입니다. 이 질병은 상 염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다. 이것은 양쪽 부모가 질병을 가지고 있거나 유전자의 보균자임을 의미합니다. 이것이 아이들에게 물려 줄 수있는 유일한 방법입니다. 윌슨 병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 간에서 구리가 건강한간에 처리되는 것을 방지합니다.조짐
증상은 일반적으로 윌슨 병의 이상인 구리가 더 많이 침착 된 위치에 따라 다릅니다. 구리는 주로 간, 뇌 및 눈에 축적됩니다. 따라서 영향을받는 기관에 따라 증상이 달라집니다.구리가 뇌에 침전되면 다음과 같은 증상이 나타납니다 .
- 일반적으로 어린이 또는 청년에게 초기 징후로 보이는 필기 변경.
- 이전에 좋은 점수를 받았던 아동의 학업 성적 저하
- 분명하지 않은 말투
- 침 흘림
- 걷기 어려움
- 삼키기 어려움
- 떨림
- 구축 (손과 다리의 근육이 단단해져 관절이 뻣뻣 해지는 상태). 이 경우 다리와 손이 한 위치에 유지되고 사람이 똑바로 펴지 못할 수 있습니다.
- 마지막으로 환자들은 침대에 탔습니다.
- 황달 : 황달의 원인은 많지만 젊은 환자의 황달이 오래 지속되면 (예 : 한두 달 정도) 윌슨 병을 의심해야합니다. 또한 아이가 황달이 재발하면 구리 축적으로 인해 간이 문제가 있다는 신호입니다. 황달 증상에 대한 자세한 내용은 다음과 같습니다.
- 비정상 간 기능 검사
- 젊은 성인 또는 어린이의 간경변
- 젊은 환자 (5 세 ~ 15 세, 책에 따르면 3 세에서 55 세 사이의 연령대)에서 헤모글로빈이 크게 떨어지는 급성 간부전은 윌슨 병을 나타냅니다.
구리가 눈에 침착되면 Kayser-Fleischer 고리가 생기는데, 이는 홍채 가장자리와 각막 가장자리를 둘러싼 녹슨 갈색 고리입니다. 이것은 일반적으로 눈 검사 중에 발견되는 윌슨 병의 독특한 증상 중 하나입니다.
진단 및 테스트
윌슨 병을 진단하는 것은 그 징후와 증상이 간염과 같은 다른 간 질환의 징후와 증상과 구별 할 수 없기 때문에 어려울 수 있습니다. 또한 많은 증상이 한꺼번에 나타나기보다는 시간이 지남에 따라 발전 할 수 있습니다. 점진적으로 발생하는 행동 변화는 특히 윌슨과 연결되기 어려울 수 있습니다. 의사는 진단을 내리기 위해 증상과 검사 결과의 조합에 의존합니다.윌슨 병 진단에 사용되는 검사 및 절차는 다음과 같습니다.
- 혈액 및 소변 검사. 의사는 간 기능을 모니터링하고 혈중 구리 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 권장 할 수 있습니다. 의사는 24 시간 동안 소변으로 배출되는 구리의 양을 측정 할 수도 있습니다.
- 눈 검사. 고강도 광원 (슬릿 램프)이있는 현미경을 사용하여 안과 의사가 눈의 황금색 변색 (Kayser-Fleischer 링)을 확인합니다. 비정상적인 모습은 눈에 과도한 구리가 축적되어 발생합니다. 윌슨 병은 또한 눈 검사에서 볼 수있는 해바라기 백내장이라고하는 일종의 백내장과 관련이 있습니다.
- 검사를 위해 간 조직 검체를 제거합니다. 간 생검이라는 절차에서 의사는 피부를 통해 간으로가는 바늘을 삽입합니다. 의사는 간 조직의 작은 샘플을 채취하여 과잉 구리를 검사하기 위해 실험실로 보냅니다.
- 유전자 검사. 혈액 검사를 통해 윌슨 병을 유발하는 유전 적 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 가족의 윌슨 병 돌연변이를 알면 의사는 쇠약 증상이 발생하기 전에 형제 자매를 선별하고 치료를 시작할 수 있습니다.
치료 및 약물
윌슨 병의 성공적인 치료는 약물보다시기에 달려 있습니다. 치료는 종종 세 단계로 이루어지며 평생 지속되어야합니다. 약물 복용을 중단하면 구리가 다시 축적 될 수 있습니다.첫 번째 단계 : 첫 번째 치료는 킬레이트 요법을 통해 신체에서 과도한 구리를 제거하는 것입니다. 킬레이트 제는 d- 페니 실라 민 및 트리 엔 틴 또는 시프 린과 같은 약물을 포함합니다. 이 약물은 장기에서 여분의 구리를 제거하여 혈류로 방출합니다. 그러면 신장이 구리를 소변으로 걸러냅니다. Trientine은 d-penicillamine보다 부작용이 적습니다. 잠재적 인 부작용 d- 페니 실라 민은 다음과 같습니다.
- 발열
- 발진
- 신장 문제
- 골수 문제
두 번째 단계 : 두 번째 단계 의 목표는 제거 후 정상적인 수준의 구리를 유지하는 것입니다. 첫 번째 치료를 마쳤거나 증상이 나타나지 않지만 윌슨 병이있는 경우 의사가 아연 또는 테트라 티오 몰 리브 데이트를 처방합니다. 소금이나 아세테이트 (Galzin)로 구두로 섭취 한 아연은 신체가 음식에서 구리를 흡수하지 못하도록합니다. 아연 섭취로 인해 약간의 배탈이있을 수 있습니다. 윌슨 병을 앓고 있지만 증상이없는 소아는 상태가 악화되는 것을 막거나 진행을 늦추기 위해 아연을 복용하고 싶을 수 있습니다.
세 번째 단계: 증상이 호전되고 구리 수치가 정상이되면 장기 유지 요법에 집중하고 싶을 것입니다. 여기에는 지속적인 아연 또는 킬레이트 요법과 정기적으로 구리 수치 모니터링이 포함됩니다. 또한 다음과 같은 고농도 식품을 피함으로써 구리 수치를 관리 할 수 있습니다.
- 말린 과일
- 간
- 버섯
- 견과류
- 조개
- 초콜릿
- 종합 비타민
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